Tıp


Angelman Sendromu nedir?

Angelman sendromu gelişme geriliği ve nörolojik sorunlara neden olan genetik bir hastalıktır. Doktor Harry Angelman ilk sendromu tarif 1965, o sahip olarak onun pratikte bazı çocukların açıklandığı zaman “düz kafaları, sarsak hareketler, dilleri çıkıntılı, kahkaha ve nöbetleri.” Angelman sendromlu bebekler doğumda normal görünür, ama genellikle hayatın ilk aylarında beslenme sorunları ve sergi fark gelişimsel gerilikler tarafından 6 -e doğru 12 ay. Nöbetler sıklıkla arasında başlayacak 2 ve 3 yaşları. Konuşma bozukluğu telaffuz edilir, sözcüklerin hiçbir faydası çok az için. Bu sendromu olan kişiler genellikle hiperaktivite ekran, küçük baş büyüklüğü, uyku bozuklukları, ve hareket ve denge bozuklukları, şiddetli işlev bozukluklarını neden olabilir. UBE3A geninin fonksiyonel bir kopyasını yokluğunda gelen Angelman Sendromu sonuçlar anneden.

herhangi bir tedavi var mı?

Angelman sendromu için spesifik bir tedavi yoktur. nöbetler için medikal tedavi genellikle gerekli. Fiziksel ve mesleki terapi, iletişim tedavisi, ve davranışçı terapiler maksimum gelişim potansiyellerini Angelman sendromlu bireylerde izin önemlidir.

Ne prognozu?

Angelman sendromlu çoğu bireyler ağır gelişimsel gerilikler olacak, konuşma sınırlamalar, ve motor zorluklar. Ancak, Angelman sendromlu bireyler ve normal yaşam süreleri olabilir genelde görünmüyor gelişimsel regresyon onlar yaş olarak. Erken tanı ve uygun müdahale ve tedaviler yaşam kalitesini geliştirmeye yardımcı.