Tıp


genler ailesel adenomatöz polipozis ile ilgili ne?

APC genindeki mutasyonlar, klasik ve zayıflatılmış ailesel adenomatöz polipozis neden. Bu mutasyonların normal büyüme ve fonksiyon için hücre yeteneğini etkileyebilir. APC geninde mutasyon sonucu Hücre büyümesi ailesel adenomatöz polipozis görülen kolon polip yol açar. APC gen mutasyonu ile çoğu insan kolorektal kanser gelişecektir rağmen, bunların malign hale poliplerin sayı ve zaman dilimi geninde mutasyon konumunuza bağlı.

MUTYH genindeki mutasyonlar otozomal resesif ailesel adenomatöz polipozis neden (Ayrıca MYH ilişkili polipozis denilen). Bu gendeki mutasyonlar DNA kopyalanır yapılan hataları düzeltmek hücreleri engellemek (DNA replikasyonu) hücre bölünmesi için hazırlık. Bu hataya bir kişinin DNA'sında kurmak gibi, hücre büyümesi artış olasılığı, Kolon polipleri ve kolon kanseri olasılığını yol.

Insanların nasıl ailesel adenomatöz polipozis miras yapmak?

Ailesel adenomatöz polipozis farklı geçiş şekilleri olabilir.

Zaman APC genindeki mutasyonların ailesel adenomatöz polipozis sonuçları, Bu otozomal dominant olarak kalıtsal, Her hücrede değişmiş genin bir kopyası yani bozukluğu neden yeterlidir. Çoğu durumda, etkilenen bir kişi koşulu ile bir veli vardır.

Zaman MUTYH genindeki mutasyonların ailesel adenomatöz polipozis sonuçları, bu otozomal resesif olarak kalıtsal, Her hücrede genin iki kopyasına yani mutasyonlar. En çok, otozomal resesif bir bireyin anne her mutasyona uğramış genin bir kopyasını taşıması, ama işaret ve durumun belirtileri görünmüyor.