Soru Sor...!

CEVAP » Genel

Demir depo hastalığı nedir?

(1 post)
  1. cevapci
    Key Master


    DEMİR DEPO HASTALIĞI

    Demir depo hastalığı (hemokromatoz) ya da demir birikimi kökenli siroz, dokuların aşırı miktarda demirle yüklenmesiyle nitelenen bir belirtiler bütünüdür.

    Batıda oldukça ender raslanan, daha çok 40 -50 yaş arasındaki erkeklerde görülen bir hastalıktır. Çoğunlukla, barsaklardan demir emiliminde doğuştan bir bozukluğa bağlıdır. Ama bir başka hastalığı izleyerek ikincil olarak da ortaya çıkabilir.

    Demir depo hastalığının en belirgin özellikleri karaciğerin hastalanması ve deride pigment (boya maddesi) artmasıdır. Bu nedenle çoğunlukla «bronz şeker hastalığı» diye de adlandırılır. Ama pek doğru olmayan bu terim, yalnızca karaciğeri değil, salgı bezlerini (başlangıç belirtileri çoğunlukla salgı bezleriyle ilgilidir) ve kalbi de etkileyen bozunlarm yaygınlığını iyi belirtmemektedir.

    Beslenme rejimine, kan almaya ve çeşitli ilaçlara dayanan tedavisi, bedendeki demir fazlalığını azaltmaya yöneliktir.
    NEDENLER
    Genel olarak demir depo hastalıkları 2 büyük grupta sınıflandırılır: Birincil ya da ailesel demir depo hastalığı; ikincil demir depo hastalıkları.
    Birincil demir depo hastalığı, kalıtımsal bir hastalıktır: Hastanın ana-babasından en az biri hastadır Buna karşılık, hastalığın ortaya çıkışı her kuşakta aynı değildir. Hattâ, klinik bakımdan hiç bir belirti vermeyip, yalnızca biyolojik incelemelerle ortaya çıkarılabilir. Kadınlardan çok erkeklerde görülür (kadınlarda hastalık, ancak yaş dönümünden sonra ortaya çıkar).

    Demir depo hastalıkları, nedeni ne olursa olsun (çoğunlukla alkol kökenli) bir sirozu, bir kansızlığı izleyerek ortaya çıkabilirler; daha ender olarak da beslenme kökenlidirler.

    Alkol sirozu, ikincil demir depo hastalıklarının başlıca nedenidir. Dokularda demir birikimi önemli derecede olduğu zaman, alkol sirozunun ihtilatı olan bir ikincil demir depo hastalığının mı, yoksa ihtilat olarak siroz eklenmiş birincil bir demir depo hastalığının mı sözkonusu olduğunu belirlemek olanaksızlasın Yalnız, karaciğer körelmesi varsa, aşırı demir birikmesinin ikincil olduğu kesindir.

    Demirin alyuvar yapımında kullanılmadığı (sideroblastik) kansızlıklarda ve kemik iliğinde yapım yetersizliğine bağlı kansızlıklarda, çoğunlukla evrimlerinin son döneminde, tedavilerinin gerektirdiği kan aktarımları nedeniyle, ihtilat olarak demir depo hastalığı ortaya çıkar. Gerçekten, verilen kanın her litresi bedene 0,5 gr demir taşır. Verilen alyuvarların yıkımı sırasında serbestleşen bu demir, yeni alyuvarların yapımında yeniden kullanılamadığından, bedende birikir. Ayrıca, süreğen kansızlıklar sırasında demirin barsaktan emilimi de arttığı için, dokularda demir birikimi daha da artar. Alyuvar yıkımlı kansızlıklardan akdeniz hummasının ciddi evrimli biçimi, demir depo hastalığının sık raslandığı ve her zaman ciddi olduğu tek hastalıktır.

    Ayrıca, ender olarak beslenme kökenli demir depo hastalıklarına da raslanır. Bunların temelinde demir bakımından çok zengin bir rejimin yanısıra, birçok maddenin eksikliği nedeniyle genel durumun zayıflaması yatmaktadır.

    TEŞHİS Klinik belirtiler

    1864′te Trousseau, tanımladığı hastalıkta karaciğer büyüklüğü (hepatomegali), şeker hastalığı ve deride pigment artışının birlikte olduğunu bildiriyordu. Gerçekten, hastalıkta derinin esmerleşmesi, siroz ve içsalgı belirtileri biçiminde özel bir üçlü bulunur. Buna kalp-damar ve romatizma belirtileri eklenebilir.

    Deri esmerleşmesi

    Deride pigment artışı son derece niteleyicidir. Deri esmer ya da gri-mavi (bronz) renklidir; açıkta kalan ya da tahriş olan bölgelerde, pigment artışı daha belirgindir. Avuçlarda ve ayak tabanlarında görülmez; ağız ve cinsel organ mukozalarına yayılabilir. Bu pigment artışı çocuklukta başlar; ama o sırada dikkati çekecek şiddette değildir. Yaş ilerledikçe, daha belirginleşir.

    Siroz

    Daha geç ortaya çıkar. Kaburgalar yayını aşan sert, ağrısız ve düzgün yüzeyli büyük bir ka-

    raciğer biçiminde belirir. Karaciğer işlevlerini gösteren laboratuvar incelemeleri, birlikte başka bir hastalık yoksa normaldir ya da hafifçe bozulmuştur. Alışılagelmiş alkol sirozunun tersine, karın düzeyinde toplardamar genişlemesi, asit (karında su toplanması) ya da sindirim sistemi kanaması tehlikesi yoktur.

    İçsalgı bezleriyle ilgili belirtiler

    Şeker hastalığı ve cinsel bozukluklar, demir depo hastalığının içsalgı bezleriyle ilgili belirtilerinin en belirgin ve değişmez öğeleridir.

    Şeker hastalığı

    Pankreasta demir birikmesine bağlıdır. Çoğunlukla geç ortaya çıkar ve hastalığın teşhisini sağlayan temel belirti olabilir. Bazen gizlidir ya da hiç belirti vermez. Bu durumda şeker yükleme testiyle ortaya çıkarılabilir. En çok kan şeker düzeyinin düşme şıklığıyla nitelenir. Kan şeker düzeyinin değişkenliği (dengesizliği) tedaviyi güçleştirir ve yüksek dozda insülin kullanma gerektirebilir. Buna karşılık, yozlaştıncı ihtilatları son derece enderdir.

    Cinsel bozukluklar

    İktidarsızlık, cinsel organ körelmeleri ve erkekte kıllanma azalması tipindedirler. Çok sık ras-lanırlar. Kadında hastalık yaşdönümünden sonra belirti verdiği için, belirtilerin (cinsel soğukluk, âdet kanamasının durması) ortaya çıkarılması daha güçtür. Ama biyolojik testler, cinsel hormon türevlerinin (17-ketosteroyitler) sidikle atılmasının azaldığını ortaya koyar.

    Böbreküstü bezleri

    Böbreküstü bezini inceleyen testlerin bozulmasının da gösterdiği gibi, böbreküstü bezlerinin hastalıktan etkilenmesine çok sık raslanır. Böbreküstü bezi hormonlarının sidikle atılan ürünlerinin (17-hidroksisteroyitler ve 17-ketosteroyitler) çok azaldığı gözlenir. Klinik bakımdan, aşırı yorgunluk, böbreküstü bezinin etkilenmesinin tek belirtisidir. Tiroyit genellikle zarar görmez. Ön hi-pofiz bezininse işlsvi bozulmuştur ve hastalığa yakalanması, çevresel içsalgı bezi bozukluklarının yaygınlığını büyük ölçüde açıklar.

    Kalp-damar sisteminin hastalıktan etkilenmesi

    Hastaların yalnızca yüzde 25′inde klinik belirti verir; ama yüzde 70′inde eiektrokardiyogram değişikliklerine yolaçar. Kalp kasında demir pigmenti (hemosiderin) birikmesine bağlıdır. Kalp bozuklukları, üstelik daha çok gençlerde ortaya çıktıkları için, hastalığın geleceğini büyük ölçüde etkilerler. Yalnızca kalp elektrosunun bozukluğuyla nitelenen dönemi, daha sonra bir kalp yetmezliğinin ve ritim bozukluklarının ortaya çıkışıyla vurgulanan geri dönüşsüz bir dönem izler. Elektro bulguları, niteleyici değildir. T dalgası yassılması biçiminde yeniden kutuplaşma bozukluklarından (klinik belirti vermeyen bir kalp dış-zarı iltihabını yansıtır) ve PR uzaklığının uzaması biçiminde ritim bozukluklarından oluşur. Bütün bu bulgular, kulakçık ile karıncıklar arasındaki elektrik iletiminin kötü olduğunu yansıtır.

    Kemik ve eklemlerin hastalıktan etkilenmesi

    Röntgen görünümleriyle nitelenirler:

    — eklem kıkırdağının bozulması sonucu, yozlaştırıcı eklem romatizması;

    — gerçek bir yalancı damla hastalığı olan eklem kıkırdağı kireçlenmesi; bütün klinik belirtiler (tekrarlaması iltihap kökenli bir yaygın eklem iltihabına yolaçan ivegen sıvı toplanmaları), damla hastalığmınkilerle aynıdır; ama kan ürik asit düzeyinin normal olması ve eklem içi kireçlenmeler bulunmasıyla damla hastalığından ayırdedilir;

    — zımbayla delinmiş gibi boşluklar gösteren uyluk kemiği başı değişiklikleri;

    — demir depo hastalığıyla ilgili yaygın kireç yitimi (röntgen filminde, omurga gövdelerinin anormal saydamlığı biçiminde beliren kemikten mineral yitimi).

    Tamamlayıcı muayeneler

    Eksiksiz bir klinik tablo karşısında bile, demir depo hastalığı teşhisini doğrulamak için tamamlayıcı muayenelere başvurmak gerekir.

    Serum demirinin ölçülmesi

    Serum demirinde, 100 mit kanda 180 mikrogramı aşan önemli bir artış gözlenir, (normali 120 ,+ 30 ugr). Bu, demir taşıyıcı proteinin (si-derofilin) doyma katsayısında yüzde 60-70′i bulan (normali % 30) bir yükselmeye yolaçar.

    Karın içine bakma muayenesi

    Karın çeperini aşan bir boru sayesinde, karaciğerin görünümünü (büyümüş, grimsi renkli) saptamayı sağlar ve karaciğere iğneyle girerek örnek alma muayenesini yönlendirir. Elde edilen parçaların mikroskopta muayenesi, karaciğer körelmesini (siroz) ve karaciğer dokusunun demir pigmenti (hemosiderin) birikimleriyle dolduğunu ortaya koyar.

    Deriden ya da mideden örnek alma

    Yorumlanmaları daha güç olan bu yöntemlere, ancak karaciğere iğneyle girerek örnek alma muayenesinin yapılmasını engelleyen durumlarda başvurulur.

    Öteki araştırma yöntemleri

    Kan demirinin normal olduğu, ama klinik belirtiler bütününün hastalığı akla getirdiği ender durumlarda, daha ileri araştırmalar gerekli olabilir: Ağızdan radyoaktif demir verildikten sonra demirin barsaklardan emiliminin incelenmesi; deferrioksiyamin B yüklemesinden sonra sidikle demir atımının incelenmesi (demir depo hastalığı teşhisi doğruysa, deferrioksiyamin B, sidikle demir atımını büyük ölçüde artırır).

    Ailede hastalığın soruşturulması

    Ayrıca, hastalık kalıtımsal olduğu için, ailede bu hastalığa yakalanmış kişiler bulunup bulunmadığını soruşturmak gerekir. Böylece, bozukluğun birincil niteliği aranmış olur; koruyucu bir tedaviyle, henüz gizli bir demir depo hastalığına yakalanmış ana-babada hastalığın ortaya çıkışı önlenebilir.

    8 years once